什么是先天性睾丸发育不全，而先天性睾丸发育不全又有什么治疗方法呢？先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症，主要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材高大等异常症状。其治疗方法可分治疗和预后两种。
一、先天性睾丸发育不全应该做哪些检查?
1.血清睾酮(testosterone,T)测定
多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
二、先天性睾丸发育不全应该如何治疗?
(一)治疗
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
(二)预后
先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。